Do Recife a Londres: poetisa pernambucana participa de encontro entre poesia e filosofia na Livraria do Jardim

Doença provoca uma deterioração rápida e progressiva das funções
cognitivas e motoras. Foto: Divulgação/Canva

Hospital Universitário identificou recentemente um caso da doença, que ganhou repercussão nacional após diagnóstico do piloto e influenciador Lito Sousa

 Um caso de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurodegenerativa rara, grave e de rápida progressão, foi diagnosticado recentemente no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil). O paciente, de 54 anos, é acompanhado por uma equipe multiprofissional do Ambulatório de Transtornos do Movimento da instituição.

 

A doença provoca uma deterioração rápida e progressiva das funções cognitivas e motoras. Entre os sinais que podem surgir estão alterações de comportamento, lapsos de memória, dificuldade para realizar atividades cotidianas, desequilíbrio e movimentos involuntários. Em alguns casos, a evolução ocorre ao longo de semanas ou poucos meses.

 

A DCJ ganhou repercussão nacional após o diagnóstico do piloto, mecânico e especialista em segurança aérea Lito Sousa, de 59 anos. O caso aumentou o interesse sobre uma condição pouco conhecida e chamou atenção para seus sintomas, diagnóstico e evolução.

Doença pertence ao grupo das doenças priônicas

De acordo com o neurologista clínico e professor voluntário do HU-UFS/HU Brasil, Helton Benevides, a DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. Príon é uma proteína presente no organismo que, por motivos ainda não conhecidos, adquire uma forma anormal e passa a induzir outras proteínas do cérebro a também se alterarem, levando progressivamente à lesão dos neurônios.

Na maioria dos casos, a doença não é adquirida pelo contato com outra pessoa. A forma mais comum é a chamada DCJ esporádica. “O diagnóstico começa principalmente pela história clínica. A pessoa apresenta uma piora neurológica muito rápida, geralmente ao longo de semanas ou poucos meses. A investigação costuma envolver ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, um exame chamado RT-QuIC ajuda a identificar a proteína priônica anormal, o que aumenta bastante a segurança do diagnóstico ainda em vida”, detalha Helton.

Enquanto muitas doenças neurodegenerativas apresentam evolução ao longo de anos, a DCJ pode provocar perda importante das capacidades cognitivas e motoras em pouco tempo. Na forma esporádica, a sobrevida média é de aproximadamente um ano. “Doenças neurodegenerativas muito mais conhecidas, como Alzheimer ou Parkinson, costumam evoluir gradativamente ao longo de anos. Na DCJ, a deterioração, não apenas cognitiva, pode acontecer em semanas ou meses. Uma pessoa que estava independente pode começar a apresentar alterações de memória e até de comportamento e, em pouco tempo, desenvolver dificuldade para caminhar, falar, coordenar os movimentos ou rapidamente ter dificuldade para realizar atividades básicas”, pontua o médico.

 

A rapidez com que os sintomas aparecem, porém, não é suficiente para determinar o diagnóstico. “É fundamental dizer que existem outras doenças, inclusive algumas potencialmente tratáveis, que podem produzir um quadro semelhante. Portanto, uma evolução rápida não significa automaticamente DCJ”, ressalta Benevides.

Primeiros sintomas podem passar despercebidos

O início da DCJ pode ser difícil de reconhecer porque os primeiros sintomas são, muitas vezes, inespecíficos. O paciente pode apresentar alterações de comportamento, como apatia, depressão, irritabilidade ou impulsividade, além de lapsos de memória, dificuldade para realizar tarefas, tontura e alterações do equilíbrio.

 

Com a progressão do quadro, surgem manifestações neurológicas mais características, entre elas as mioclonias, que são contrações musculares súbitas, involuntárias e de curta duração. Esses espasmos podem ser desencadeados por estímulos como sons, luz ou toque e, em alguns pacientes, apresentam difícil controle.

 

Não existe, atualmente, tratamento capaz de curar a DCJ ou interromper sua progressão. A assistência é voltada ao controle dos sintomas, ao conforto e à qualidade de vida. “O tratamento é essencialmente sintomático e de suporte. Tratando-se, por exemplo, movimentos involuntários, dor, ansiedade, alterações do sono e outros desconfortos, além de oferecer suporte terapêutico e cuidados direcionados à qualidade de vida”, salienta o especialista.

 

O acompanhamento pode envolver profissionais de diferentes áreas. Fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição, por exemplo, podem contribuir ao longo da evolução da doença. A atuação da fonoaudiologia e da nutrição é especialmente importante diante de alterações da deglutição, ajudando a reduzir o risco de engasgos e outras complicações.

 

Convívio com paciente não oferece risco de transmissão

O diagnóstico também pode gerar dúvidas sobre a possibilidade de transmissão. A forma clássica da DCJ não é transmitida pelo convívio social habitual. Não há transmissão por contato físico cotidiano, pelo ar, pela saliva ou pelas relações sociais comuns.

 

As formas adquiridas são extremamente raras e estão relacionadas principalmente a situações médicas específicas, algumas delas envolvendo procedimentos realizados décadas atrás. Entre os mecanismos já descritos estão o uso de instrumentos neurocirúrgicos contaminados, determinados transplantes de tecidos e o uso de hormônios derivados de hipófises humanas antes da disponibilidade de versões sintéticas.

 

Há ainda uma forma diferente da doença, chamada variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), identificada inicialmente no Reino Unido na década de 1990 e associada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como doença da “vaca louca”. Já a DCJ esporádica, responsável pela maioria dos casos, ocorre de forma aparentemente espontânea. Por isso, a ocorrência de um caso não significa que alimentos comercializados estejam contaminados ou que familiares e pessoas próximas estejam em risco pelo convívio com o paciente.

 

Cuidados paliativos ganham importância desde o diagnóstico

Como a doença pode comprometer diferentes funções cerebrais simultaneamente, o acompanhamento multiprofissional e o suporte à família são fundamentais. A progressão pode envolver perda rápida da memória e de outras capacidades cognitivas, alterações de comportamento, dificuldade de equilíbrio e coordenação, alterações da fala e da visão, rigidez e movimentos involuntários.

 

“Os cuidados paliativos assumem uma importância cada vez maior desde o início do diagnóstico, tanto para o paciente quanto para a família. O diagnóstico exige avaliação neurológica e investigação específica. E, apesar da repercussão que um caso público pode gerar, trata-se de uma doença muito rara, portanto não há motivo para que a população passe a interpretar sintomas comuns de memória, tontura ou tremores como sinais de DCJ”, comenta o médico.

 

Segundo o especialista, a rapidez da evolução exige planejamento dos cuidados à medida que as funções são comprometidas. “Com a progressão, há perda crescente e rápida da autonomia. Em fases avançadas, a pessoa pode ter dificuldade para caminhar, comunicar-se e até mesmo para deglutir. Infelizmente, é uma doença grave, progressiva e fatal, e sua evolução costuma ser muito mais rápida do que a observada na maioria das doenças neurodegenerativas”, finaliza Helton Benevides.

 

Sobre a HU Brasil

O HU-UFS integra a Rede HU Brasil desde 2015. Criada por meio da Lei nº 12.550/2011 e vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). É responsável pela administração de 47 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação.

Ascom HU-UFS